Modelli eterogenei di insorgenza clinica del ASD. Uno studio prospettico su biomarcatori immunologici e metabolomici sierici putativi di autismo con insorgenza regressiva, percorsi patogeni e implicazioni clinico-terapeutiche

Progetto Multicentrico finanziato dal PNRR (PNRR-MCNT2-2023-12377178), dal titolo: “Modelli eterogenei di insorgenza clinica del disturbo dello spettro autistico (ASD). Uno studio prospettico su biomarcatori immunologici e metabolomici sierici putativi di autismo con insorgenza regressiva, percorsi patogeni e implicazioni clinico-terapeutiche.”

Responsabile scientifico: Prof. Stefano Sotgiu

Team di ricerca:

AOU Sassari (Prof. Stefano Sotgiu, Prof. Claudio Fozza e Dott.ssa Alessandra Carta)
Università degli Studi di Cagliari (Prof. Luigi Atzori)
UniversitàTelematica eCampus (Prof. Fucarino)
IRCCS Fondazione Stella Maris, PISA (Dr. Narzisi, Dr.ssa Milone)

Breve descrizione dell’obiettivo o focus della ricerca: L'autismo (ASD) è un disturbo del neurosviluppo con forti influenze genetiche ereditabili e de-novo e con forti influenze ambientali, che agiscono precocemente per influenzare negativamente lo sviluppo del sistema nervoso centrale. L'obiettivo del progetto è quello di analizzare potenziali biomarcatori immunologici e metabolici tra i diversi modelli di insorgenza dell'ASD con un focus sulla presentazione regressiva di ASD. In particolare cercheremo differenze quantitative e qualitative immunologiche e metaboliche tra i bambini con ASD con esordio regressivo, rispetto ai bambini con ASD a esordio precoce e ai bambini con sviluppo neurotipico. Poiché l'eziologia e il significato della regressione rimangono poco chiari, l'identificazione di possibili biomarcatori immunologici e metabolici potrebbe fornire una visione fondamentale della traiettoria regressiva di ASD, utile per chiarire le vie patogenetiche e per identificare eventuali trattamenti preventivi

Collaborazioni in corso:

Università di Cagliari
IRCCS Stella Maris, Calambrone
Università di Pisa
Università Telematica eCampus
IRCCS Don Gnocchi, Milano
IRCCS Ospedale Bambino Gesù Roma
Stanford University, Dept Neurosurgery
Università di Messina