Carenza di G6PD e patologie associate: studio epidemiologico, clinico e genetico

Il progetto è dedicato allo studio della deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), uno dei difetti enzimatici più comuni a livello mondiale, con particolare rilevanza nelle popolazioni mediterranee. L'obiettivo è analizzare la prevalenza della carenza nella popolazione, identificare i fenotipi clinici associati — come l’anemia emolitica acuta, il favismo e la sensibilità a farmaci ossidanti — e approfondire i meccanismi genetici sottostanti. Il progetto intende inoltre esplorare le possibili associazioni tra carenza di G6PD e altre condizioni patologiche, comprese infezioni, stress ossidativo e malattie croniche. I risultati potranno contribuire a migliorare la prevenzione, la diagnosi precoce e la gestione clinica dei pazienti affetti.

Responsabili scientifici: 

• Prof.ssa Maria Pina Dore
• Prof. Giovanni Mario Pes
• Prof.ssa Elettra Merola

Collaborazioni in corso: 

• Prof. Graham DY, Prof.ssa Malaty HM. Departments of Medicine and Molecular Virology and Microbiology Baylor College of Medicine Houston, Texas, USA
• Prof.ssa Shiotani A, The Health Administration Center Wakayama University Wakayama, Japan
• Prof.ssa El-Ziimaty A - Laboratory Medicine Program, University of Toronto, Toronto, ON, Canada
• Prof. Kwon DH -; Biology Department, Long Island University, Brooklyn, New York, USA
• Prof.  Yamaoka Y – Department of Environmental and Preventive Medicine, Oita University Faculty of Medicine, Yufu, Japan
• Prof.ssa Sepulveda AR – Department of Pathology & Cell Biology Columbia University New York City, NY, United State
• Prof. Yilmaz O. Department of Medical Microbiology, Dokuz Eylul University School of Medicine, Inciralti-Izmir, Turkey
• Prof. Gisbert JP. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Madrid, España
• Prof. Lars Engstrand Centre for Translational Microbiome Research, Dept.Microbiology, Tumor and Cell Biology, Karolinska Institute, Solna, Sweden
• CEMAD Digestive Disease Center, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italy.