Analisi immunofenotipica di soggetti affetti da Immunodeficienza Primitiva (PID)

Le immunodeficienze primitive sono un gruppo eterogeneo costituito da più di 400 diversi disordini ereditari che comportano deficit nella risposta immunitaria e si possono presentare con un ampio spettro clinico che va da patologie letali nella prima infanzia a forme che decorrono silenti fino all'età adulta. Accanto a una aumentata suscettibilità alle infezioni vi è la possibilità che il paziente sviluppi manifestazioni autoimmunitarie, linfoproliferative o tumorali.

Le immunodeficienze primitive umorali sono la forma più diffusa di PID, sono patologie derivanti dalla ridotta produzione di anticorpi dovuta a difetti intrinseci dei linfociti B o ad anomalie nella interazione tra i linfociti B e i linfociti T helper. In questo gruppo rientrano: l’immunodeficienza comune variabile (CVID), il deficit selettivo di IgA, il deficit delle sottoclassi di immunoglobuline IgG.

Dai dati emergenti dalla letteratura scientifica negli ultimi decenni si evince che solo una piccola parte delle immunodeficienze primitive si manifesta nell'età infantile, mentre la maggior parte si manifesta nell'età adulta, in particolare dall’analisi dei dati del registro del United States Immunodeficiency Network (USIDNET) emerge che il 16,7% dei pazienti con PID vengono inseriti nel registro prima dei 18 anni, mentre l'83,3% vengono inseriti dopo i 18 anni. Da questi dati emerge l'importanza di sviluppare centri dedicati alla ricerca e alla presa in carico dei pazienti adulti affetti da PID.

L’obiettivo primario che il progetto si propone di raggiungere è quello di creare una rete assistenziale regionale secondo il modello hub&spoke per i pazienti affetti da PID, in cui i centri di Sassari e Cagliari siano centri hub capaci di costituire un collegamento con centri di riferimento nazionali e internazionali.

Obiettivi secondari sono: 1) la sensibilizzazione di sanitari ospedalieri e territoriali per la diagnosi precoce delle PID; 2) la validazione di score clinici e laboratoristici per la diagnosi di PID negli adulti; 3) correlare i diversi immunofenotipi con i fenotipi clinici; 4) monitorare gli eventi avversi in corso di terapia sostitutiva con immunoglobuline; 5) favorire l’incremento dell’autoefficacia dei pazienti affetti da PID mediante telemedicina.

Responsabile scientifico: Prof. Roberto Manetti

Team di ricerca:

• Dott.ssa Marta Chiara Sircana, Dottoranda di Ricerca
• Dott. Davide Ledda, Dirigente Medico

Collaborazioni in corso: 

• laboratorio di Ematologia dell’AOU di Sassari
• gruppo di studio del Prof. Davide Firinu presso Medicina Interna, allergologia e immunologia, Policlinico AOU Cagliari.
• Centro per lo studio delle Immunodeficienze dell’Ospedale Meyer di Firenze
• Centro di Genetica Medica dell’Università di Cagliari